Ризици поврзани со неинвазивни пренатални скрининг тестови

Денес, американската Администрација за храна и лекови ја предупредува јавноста за ризикот од лажни резултати, несоодветна употреба и несоодветно толкување на резултатите со неинвазивни тестови за пренатален скрининг (NIPS), исто така наречени ДНК тестови без клетки или неинвазивни пренатални тестови. (НИПТ). Овие тестови бараат знаци на генетски абнормалности кај фетусот со тестирање на примерок од крв од бремената личност. Со оглед на зголемената употреба на овие тестови и неодамнешните медиумски извештаи, FDA ги обезбедува овие информации за да ги едуцира пациентите и давателите на здравствени услуги и да помогне да се намали несоодветната употреба на NIPS тестовите.

„Додека денес широко се користат генетски неинвазивни пренатални скрининг тестови, овие тестови не се прегледани од ФДА и може да изнесуваат тврдења за нивните перформанси и употреба кои не се засноваат на здрава наука“, рече Џеф Шурен, MD, JD. директор на Центарот за уреди и радиолошко здравје на ФДА. „Без соодветно разбирање за тоа како треба да се користат овие тестови, луѓето може да донесат несоодветни одлуки за здравствена заштита во врска со нивната бременост. Силно ги повикуваме пациентите да разговараат за придобивките и ризиците од овие тестови со генетски советник или друг давател на здравствена заштита пред да донесат одлуки врз основа на резултатите од овие тестови“.

NIPS тестовите можат да дадат информации за можноста детето да се роди со сериозна здравствена состојба. Сепак, NIPS тестовите се скрининг тестови - не дијагностички тестови. Тие даваат само информации за ризикот дека фетусот може да има генетска абнормалност и може да бидат потребни дополнителни тестови за да се потврди дали фетусот е засегнат или не.

Генетските абнормалности може да бидат предизвикани од недостасува хромозом или дополнителна копија на хромозом, позната како анеуплоидија, мало парче кое недостасува од хромозомот наречено микробришење или дополнително парче хромозом наречено дуплирање. Овие генетски абнормалности може да предизвикаат сериозни здравствени состојби. Условите предизвикани од недостасува хромозом или дополнителна копија на хромозом се почести и може полесно да се детектираат, како што е Даунов синдром, кој може да предизвика физички и интелектуални предизвици. Недостаток или дополнителен дел од хромозомот може да резултира со поретки состојби, како што е синдромот Ди Џорџ, кој може да предизвика срцеви дефекти, тешкотии во хранењето, проблеми со имунолошкиот систем и тешкотии во учењето.

Сите NIPS тестови на пазарот денес се нудат како лабораториски развиени тестови (LDT). Повеќето LDT, вклучително и NIPS тестовите, се нудат без преглед од страна на FDA. Додека LDT се медицински помагала според Федералниот акт за храна, лекови и козметика, FDA има општа политика за дискреција за спроведување за повеќето LDT откако се донесени измените на медицинските уреди во 1976 година. Тоа значи дека FDA генерално не ги спроведува важечките регулаторни барања за повеќето LDT. FDA продолжува да работи со Конгресот на законодавството за да се воспостави модерна регулаторна рамка за сите тестови, вклучително и LDT.

Многу лаборатории кои ги нудат овие тестови ги рекламираат нивните тестови како „сигурни“ и „многу точни“, нудејќи „мир на умот“ за пациентите. ФДА е загрижена дека овие тврдења можеби не се поддржани со здрави научни докази. Иако овие лаборатории тврдат дека нивните тестови се многу прецизни, постојат ограничувања поради реткоста на некои од состојбите вклучени во скринингот. На пример, при скрининг за многу ретка состојба, позитивниот резултат од скринингот може да биде поверојатно да биде лажно позитивен отколку вистински позитивен, а фетусот всушност не може да биде засегнат. Во други случаи, позитивен резултат од скрининг може точно да открие хромозомска абнормалност, но таа абнормалност е присутна во плацентата, а не кај фетусот, кој може да биде здрав.

Пациентите и давателите на здравствени услуги треба да бидат свесни за ризиците и ограничувањата од користењето на овие генетски пренатални скрининг тестови и дека тие не треба да се користат сами за дијагностицирање на хромозомски (генетски) абнормалности. Сепак, ФДА е свесна за извештаите дека пациентите и давателите на здравствена заштита донеле критични одлуки за здравствена заштита врз основа на резултатите од овие скрининг тестови без дополнително потврдувачко тестирање. Бремените луѓе ја прекинале бременоста само врз основа на резултатите од генетскиот пренатален скрининг, без да ги разберат ограничувањата на скрининг тестовите и дека фетусот можеби нема генетска абнормалност идентификувана со скрининг тестот. 

ФДА препорачува пациентите и давателите на здравствени услуги да разговараат за придобивките и ризиците од сите пренатални генетски тестирања, вклучително и NIPS тестовите, со генетски советник или друг давател на здравствена заштита пред да размислат за таквото тестирање или да донесат какви било одлуки за нивната бременост. Ве молиме погледнете ја безбедносната комуникација поврзана подолу за целосна листа на препораки за пациентите и давателите на здравствени услуги.

ФДА ќе продолжи внимателно да ги следи безбедносните прашања околу употребата на NIPS тестовите и е посветена на заштита на јавното здравје.